随着社会与环境等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点在于提升大众对于孕、产前筛查的了解和重视。倡导大众主动进行相关优生优育健康检查，从源头做好预防工作，控制“出生缺陷“的发生。其中，病原体的感染是导致先天性缺陷一个重要原因，根据美国CDC的2009年研究报告，即便在美国，所有导致胎儿和新生儿缺陷的病因中，ToRCH相关病原体的感染也大都位于前列，其中CMV的感染甚至是导致先天性缺陷位列第一的最重要致病因素[1]。在出生缺陷率方面，有公开资料显示中国与国际平均水平的2~3%还有距离，达到4~6%。所以我国在减少出生缺陷，优生优育的工作方面任务依然艰巨。我国政府多年来一直提倡优生优育，提高人口素质，为全国人民家庭幸福做出努力。比如卫生部已经规定的将新生儿疾病筛查病种包括先天性甲减、苯丙酮尿症和听力障碍。而听力障碍的来源则与孕期病原微生物（包括先天性CMV感染）的感染密切相关。近些年来，维生素D与妇女、儿童健康的影响在国内外专家的努力下，越来越受到关注，并不断有新的研究进展发布。本文欲通过对ToRCH以及维生素D检测的临床意义和相关要点的探讨，为我国提倡优生优育，提高人口素质的努力目标做出帮助。
ToRCH定量检测的重要意义：
ToRCH是由一组病原微生物的英文名称的首字母缩写组合而成，经典的四种病原体为T（Toxoplasma gondii，Toxo）弓形虫，R（Rubella Virus，RV）风疹，C（Cytomegalovirus，CMV）巨细胞病毒，H（Herpes Simplex Virus，HSV）单纯疱疹病毒；近些年来国际上对优生优育及产前感染认识的深入，越来越多的病原体检测加入到其中，字母“O”则代表的Others,比如人细小病毒B19，EBV、HIV、梅毒等，甚至HBV[2]。ToRCH检查的开展，为孕妇家庭、社会经济、人口素质的提高做出了积极贡献。索灵（Diasorin）公司一直致力于妇女儿童健康相关的筛查与诊断，为中国市场提供最全面的ToRCH检测菜单。
ToRCH感染的共同特点是母亲感染后会发生母婴垂直传播，可能会引起宫内感染，导致流产、早产、死胎、胎儿畸形和新生儿感染，孕妇通常无症状或症状很轻。对于母亲来讲：由于TORCH感染的影响并不严重，因此得不到重视；而由于ToRCH感染无特殊的临床表现，因此不容易诊断。而对于胎儿和新生儿来讲，ToRCH感染的后果可以很轻也可能很严重。
ToRCH检查的方法较多，目前市场上可选的品牌也很多。而选择质量可靠，优质的仪器和试剂是保证检测结果的最佳选择。由于全自动化学发光出报告速度快，全自动检测避免人为干扰，且灵敏度、特异性、重复性好，已经成为欧美发达国家首选的检测手段。在检测指标方面，目前国际上不仅需要开展相应ToRCH病原体血清学IgG和IgM的检测，同时也开发出IgG亲合力检测，有助于帮助确认感染时间。另外非常重视对检测数值结果的变化观察，因为定量检测的结果不仅可为临床提供易于跟踪且方便判读的丰富可靠信息，更重要的是通过不同时间段的变化水平来帮助判断。
ToRCH IgM检测的重要性已经得到国内医生广泛接受，过去的认识是只要IgM阳性就表示近期感染。但这里需要指出的是，在国外如果弓形虫IgM抗体阳性，需要送到参比实验室进一步确认，包括观察IgG滴度水平的变化以及IgG抗体亲合力实验。有报道中得出的结果是其中有很大比例的IgM阳性是没有临床参考意义的[3]。这可能是因为个体差异导致有一小部分的人群，其感染相应病原体后会保持IgM长期阳性（正常免疫情况是IgM往往会在短期数周或数月消失），最长IgM持续可达到2-3年时间。但此种IgM持续阳性的个体去分析IgM的数值时多数往往比较低，不是真正的IgM阳性的患者那样高数值表现。因此在分析IgM阳性时也需要同时注重对相应数值的解读[4]。而且急性感染期IgM幅度的剧烈变化无疑也是有助于临床对于ToRCH感染的判断。从以上这些诊断标准中我们可以看出，ToRCH检查应该是定期随访检测，同时观察抗体数值的变化非常重要。除了ToRCH IgG是定量，索灵公司（Diasorin）的科学家们还在全球首先开发出了ToRCH IgM的定量检测，更好地完善和发展了ToRCH定量检测的临床应用，而且至今仍保持着这一优势。
维生素D的水平对孕妇、胎儿健康的意义
由于孕妇处于一个生理的非常时期，其内分泌系统的改变会影响到对钙的吸收，同时往往户外活动也相应减少了很多，维生素D的缺乏在孕妇群体普遍存在。孕期女性维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重[5]、新生儿低钙血症[6]、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染[7]以及糖尿病的发生率，影响婴儿正常发育。维生素D高水平会增加试管受孕受精卵的着床的成功率；对胎儿的免疫系统已及骨形成发育发挥必不可少的作用；而维生素D缺乏的孕妇先兆子痫和选择剖宫产的风险几率也较高；而新生儿低体重的发生频率也较高，甚至有潜在影响肾脏发育的可能[8]。
中华儿科杂志编辑组委会，中华医学会儿科学会分会儿童保健学组和全国佝偻病科研协作组“维生素D缺乏性佝偻病防治建议“指出，为预防维生素D不足，建议孕妇应经常户外活动，进食富含钙、磷的食物，妊娠后期为秋冬季的话应适当补充维生素D。如有条件，孕妇妊娠后3个月应检测血液维生素D浓度。若存在维生素D缺乏，可补充维生素D补充剂改善并维持维生素D水平达正常范围。同时，还须在产前定期检测体内维生素水平，避免补充不足或补充过量导致维生素D中毒。
此外，维生素D 还和其他自身免疫性疾病如类风湿性关节炎，胰岛素抵抗，白癜风等关系密切。维生素D水平的检测和维持和人体健康密切相关。准确检测血清维生素D的水平，对评估维生素D水平和补充维生素D至关重要。索灵诊断公司维生素D检测源自1985年，是全球第一家进行维生素D检测试剂研发和推广的公司。1996年，索灵的维生素D放免检测试剂盒是第一个获得FDA批准的产品。随着技术的不断更新，索灵在2004年推出了化学发光全自动检测平台，并在过去的30年以来在全球已经售出超过1.75亿个测试，索灵公司在2014年获得了由美国CDC等权威机构主导的维生素D标准化认可证书（VDSP）,国际上有超过一半的实验室选择索灵公司的维生素D检测产品。其线性范围为4-150ng/ml，覆盖了从严重缺乏、不足、充足、过量到中毒的多个医学决定水平。严谨的科学研究和以人为本的服务理念，使得索灵的维生素D检测一直处于世界领导地位，为全球的维生素D检测实验室和临床提供了可靠的工具，为全球人类的健康发挥了不可或缺的作用。
参考文献
1. Journal of Clinical Virology 46S (2009) S6–S10 Congenital cytomegalovirus(CMV) epidemiology and awareness.
2. Clin Lab Med 30 (2010) 709–720 Toxoplasmosis, Parvovirus,and Cytomegalovirus in pregnancy.
3. JID 2002;185(Suppl 1)，Jose G.Montoya, Laboratory Diagnosis of Toxoplasma gondii Infection and Toxoplasmosis
4. Journal of Clinical Laboratory Analysis 21:255-259 (2007)Evaluation of a Rapid and Convenient Method for Determination of Cytomegalovirus Immunoglobulin M
5. De-Regil LM, et al. Vitamin D supplementation for women during pregnancy. Cochrane Database Syst Rev.2012 Feb 15.
6. Nassrin Khalesi, et al. Prevalence of Maternal Vitamin D Deficiency in Neonates with Delayed Hypocalcaemia. Acta Medica Iranica, Vol.50,No 11(2012): 740-745
7. Mirjam E.Belderbos,et al. Cord blood Vitamin D Deficiency is Association With Respiratory Syncytial Virus Bronchiolitis.Pediatrics. Vol 127, Number 6, Jun 2011
8. Nutrients 2010, 2, 389-407. Vitamin D status during Pregnancy and Aspects of Offspring Health Anne-Louise Ponsonby , Robyn M. Lucas , Sharon Lewis and Jane Halliday.
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