1.红细胞G-6-PD缺陷症：本病分5型：蚕豆病、药物致溶贫、感染诱发溶血、新生儿高胆红素血症和遗传性非球形红细胞溶贫。
(1)筛检试验
1)高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD活性杂合子中等缺乏者74%～31%，脐血77%～41%;纯合子或半合子G-6-PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%;
2)G-6-PD荧光斑点法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分钟出现荧光;严重缺乏者30min不出现荧光。
(2)确诊试验：G-6-PD活性减少。
2.红细胞丙酮酸激酶缺陷症
(1)筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者(杂合子型)20～60min荧光消失，严重缺乏者(纯合子型)60min荧光不消失。
(2)确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者(杂合子型)为正常活性的25%～50%，严重缺乏者(纯合子型)为正常活性的25%以下。
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