由于铅中毒病因隐蔽，临床表现常常以腹痛、恶心、呕吐等主而缺乏特异性，往往被临床医生忽视对该病的思考和诊断。麻省综合医院报道 1 例，患者表现以逐渐加重的腹痛、乏力、味觉障碍及肝功能异常为主，发表在了的 NEJM 上。
病例回顾
患者男，59 岁。无明显诱因下出现上腹痛、乏力、味觉障碍及踝部水肿 3 天，且自我感觉压力倍增、入睡困难。腹痛程度自我评分为 6 分（满分 10 分）。
既往史有关节痛，右腘窝囊肿及偶发的右踝肿大。不吸烟，但每日晚上饮酒 3 杯。
曲折就诊经历（各次就诊实验室检查结果见下表）：
1. 第一次门诊就诊：实验室检查提示和 4 个月前的检查结果对比，患者有新发的贫血，且外周血涂片发现有嗜碱性点彩红细胞及红细胞多染色性（图1）。
诊断：胃炎。
治疗：奥美拉唑和硫酸铝，并建议清淡饮食。随访 3 天。
2. 就诊后 2 天，急诊入院：患者腹痛、味觉障碍、乏力加重，且右膝及双肩均出现疼痛，查体发现右膝触诊软，有少量渗出物，腹部检查、粪便潜血试验等无殊。无特殊处置后患者回家，但当日夜里进食时腹痛剧烈，并放射至左胸、肩颈及背部，呈持续性。血压高 187/90mm Hg。余检查无殊。
治疗：予昂单司琼及氧可酮止痛。戒酒，不能服用对乙酰氨基酚类药物。患者缓解后回家。
3. 就诊后 3 天，门诊复诊：患者描述腹痛程度为 4 分。查体发现患者肠鸣音减弱，脐周饱满，触诊上腹无压痛。实验室检查示 CRP 正常，HIV、HCV，Hp 等均为阴性。
未给予特殊诊断及治疗。当夜里患者腹痛又加重。
4. 就诊后 5 天，急诊收住入院：患者描述腹痛程度为 8 分，便秘已持续 4 天，且恶心干呕、气短及因腹痛引起的失眠严重。体温 37.5℃。查体时面容痛苦，疼痛难耐，尤其下腹触痛剧烈。CT 示盲肠内大量粪便积聚，但无梗阻依据。
处理：收住入院，讨论诊断。
上表分别罗列患者门诊就诊时、就诊后 2 天于急诊住院部、就诊后 3 天于门诊、就诊后 5 天急诊住院部收住入院时的实验室检查结果（图略）。
图 1.外周血涂片。图 A 示多个粗颗粒嗜碱性点彩红细胞（箭头指向），颗粒均匀分布在胞浆内。也有红细胞增大，呈略带紫色的外观（三角头标明）。多色性反映网织红细胞数目增多；图 B 示有一些有核红细胞亦存在（箭头指向）。
由于该患者突起的腹痛及一系列不寻常的表现，令该病例陷入错综复杂的诊断迷雾中。诊室医生围绕患者主要临床表现，讨论其鉴别诊断时提到以下几点：
1. 腹内疾病引起的急性腹痛，包括典型的急性胃肠炎、急性胰腺炎、不完全性肠梗阻、胃肠道穿孔、急性阑尾炎等，但鉴于患者的实验室检查无殊及 CT 无梗阻等依据，均以排除。也考虑到肝胆相关疾病，如长期饮酒引起的酒精性肝炎，布加综合征等，但患者 ALT 升高程度大于 AST，与酒精肝特征不符，也一并排除。
2. 腹外疾病引起的腹痛：由于患者有明显贫血，但胃镜无出血征象，而急性低钠血症的出现可能为抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）导致，须考虑到腹部以外的疾病而引起的这些表现。如急性卟啉病，为一个较大的可疑诊断。
3. 味觉障碍及嗜碱性点彩颗粒的可能相关疾病：作为该例较为特征的两个征象，必须想到急性卟啉病并不能完全解释这两个不寻常的征象，味觉障碍常由药物引起，在该例中，患者服用吡布特罗可能引起味觉障碍这一副作用。嗜碱性点彩颗粒为铁粒幼红细胞性贫血及铅中毒的特征之一，也可以出现在砷中毒患者中。但砷中毒常常会出现严重腹泻及心血管症状，而该例无这些表现。
最后诊断
铅中毒——剧烈腹痛、恶心、味觉障碍、结肠假性梗阻，关节肌肉痛，行为认知改变，急性小细胞性贫血、SIADH、溶血等该例表现出的所有征象似乎都可以用铅中毒来解释，但因患者缺乏典型的急性铅中毒特征，如齿龈与牙齿交界边缘有暗蓝色铅线，使该例的诊断变得扑朔迷离，但经一系列鉴别诊断后最终矛头仍指向了铅中毒。
目前成人铅中毒确诊依靠血铅水平达到或超过每分升 10μg（正常为 0-9μg）。而该患者经检测血铅水平已达到了每分升 91μg，严重超标。由于血红素合成障碍，锌原卟啉水平显著上升至 425μmol 每摩尔 Hb（正常为小于 70），这使实验室检查与急性卟啉病极为相似。综合临床表现及实验室检查结果，患者最终得到了铅中毒的确诊。
最后的关键之处则在于导致该例急性铅中毒的原因何在，铅中毒常被看成是一种职业性损伤，但该例患者并无明显的工作场所暴露史，且其伴侣血铅水平处于正常范围内，其铅来源于哪里则是另一大谜团。
经仔细查看患者工作办公室及家中患者单独使用的物品，发现该患者从去年开始用一个手绘的上过釉的杯子在每天早晨饮用咖啡，而用一景泰蓝制勺子搅拌咖啡，应为最有嫌疑的来源物品（图2略）。
图 2. 血铅可疑来源。A 图示患者每天用这个手绘图案的上过釉的杯子喝咖啡；B 图示患者每天用该勺子搅拌咖啡。
诊断明朗，对症下药。对患者予以乙二胺四乙酸（EDTA）二钠钙治疗 4 天，并用二巯基丁二酸继续治疗 14 天，该螯合疗法启动 2 天起，患者所有的症状都得到了显著缓解。在疗程结束后，患者肝功能及贫血相关指标也回归正常范围。但患者的血铅水平依旧停留在较高水平，而未恢复到正常水平。这可能与骨内仍有较多存储等因素有关。
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