什么是分子诊断
狭义上来讲是指基于核酸的诊断，即对各种DNA和/或RNA样本的病原性突变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。在广义上包括基因治疗和生物治疗以及针对某些信号转导分子的分子靶向治疗。在过去的几十年里，在治疗包括某些遗传性免疫缺陷尤其是肿瘤性疾病方面显示了独特的效果。
蛋白组学的发展，也成为分子诊断的一个必不可少的工具。比如，与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被人们所认识，将会出现与肿瘤发生、发展相关的基因突变谱、基因甲基化谱、基因多肽谱、基因表达谱、体液蛋白质（或其他化学成分谱）、染色体谱以及细胞和组织器官的分子影像谱图等。这些变化谱将会成为肿瘤标志谱，更准确地用于指导肿瘤的预防、诊断和治疗。
从何而来
谈到分子诊断，就不得不说分子生物学了，两者密切相关，不可分家。从Watson 和Crick的DNA双螺旋学说破天荒地用分子结构的特征解释生命现象的最基本问题之一——基因复制的机理，从而使生物学真正进入分子生物学的新时代；到1983年 “化学界浪子”凯利·穆想到了DNA扩增技术，发明了PCR技术。
一时间，相关文章出现在顶级科学杂志上，PCR技术应用研究遍地开花。1993年，穆利斯因PCR技术获得诺贝尔化学奖。“用一个单分子DNA，PCR能在一个下午产生100百万个相似的分子。”穆利斯曾轻描淡写地描述PCR技术，但这不妨碍该技术如同阿基米德拿来撬动地球的杠杆一样撬动起生命科学研究。
人类基因组DNA全序列数据的公布标志着生命科学发展已逐步进入基因组医学时代。 1999年11月，美国研究病理学会和分子病理学协会创刊出版了《分子诊断学杂志》，标志着分子诊断学时代的到来。迄今基因诊断虽然只有短短的近30年历史，但对疾病诊断学的影响作用却是革命性的。
回顾分子诊断学的发展历史，从Kan及其同事首次应用DNA杂交实现α-地中海贫血的产前诊断，到Saiki发明PCR技术特别是实时荧光定量PCR的应用，再到高通量自动化的生物芯片技术以及变性高效液相层析、SNP分析等技术的应用;
从利用分子杂交、PCR等单一技术和定性诊断发展到多项技术的联合应用和半定量、定量和多基因病分子诊断，再到基因表达产物的生物大分子的诊断; 从治疗性诊断，发展到针对高危人群进行疾病基因或疾病相关基因的筛查和预防性分析评价。分子诊断正迎来自己的黄金时期。
能做些什么
分子诊断技术能做什么，我们用一张图就能说明；
分子诊断技术正处于在自己的黄金时代，正处于一个高速发展的阶段。各种新的技术、平台层出不穷。我觉得如果说互联网改变了人们的生活方式，那么分子诊断技术就应该可以改变人们对健康的认识和对疾病的认知。
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