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一般来说，基因突变有三种形式： 1、错义突变： 由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。 这种基因突变有可能令它所编码的蛋白质部分或完全失活，比如人血色素β链的基因假若将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变成CAT，就可使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，从而造成镰刀形细胞贫血病。
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