通过对全部外显子（编码蛋白质的基因）测序，研究人员发现了两种与遗传性扩张型心肌病相关的新基因突变——TTN突变和BAG3突变，这将提高遗传性扩张型心肌病的检测能力。加拿大蒙特利尔心脏研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大会（CCC）上公布了这项研究。
RafikTadros博士指出，“识别并妥善管理其他可能有这种基因突变的家庭成员非常重要，因为有这两种基因突变的人有发生心衰、心源性猝死或需要进行心脏移植的风险。”
通过使用这种类型的基因筛查——而不仅是寻找五种已知的与这种疾病有关的基因突变，如加拿大指南所建议的那样——极大地提高了扩张型心肌病的检测能力。研究者发现，TTN和BAG3突变（非常用基因筛查）在家族性扩张型心肌病中占有相当的比例。
这是很重要的，因为大约3例心肌病患者中就有1例属于遗传型，Tadros博士指出，突变个体将该病遗传给子女的风险为50％。
目前，家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查，但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法，与该疾病连锁的5种基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突变的遗传学检测的检出率较低，只有20％。
蒙特利尔心脏研究所GuillaumeLettre和MarioTalajic主持了这项研究。研究人员推测，全基因组测序将提高遗传性扩张型心肌病家庭成员的识别和筛查能力。
研究简介
研究者招募了26个相互之间无亲属关系的家庭，每个家庭均有两个或两个以上的家庭成员患有扩张型心肌病，并且正在心血管遗传学诊所就诊：共61人，其中包括49患者。
对其中的42例患者（男女各半）的DNA样本进行全基因组测序。基线时，个体平均年龄52岁，在过去8年中罹患心肌病。平均左室舒张末期内径为65mm。2/3的患者伴有NYHA3-4级心衰。
基因检测显示，5个家庭有此前预期的突变（推荐检测5种基因中的3种），但其他9个家族具有TTN和BAG3突变。还有11个家庭仍在检测中。
Tadros解释说，与囊性纤维化（由一种基因中的突变引起）不同，扩张型心肌病是几种基因受累，但除了TTN或许可以解释高达20％的扩张型心肌病病例外，每种（基因突变）仅能解释不到6％的病例。他们的研究表明，加拿大人群的扩张型心肌病基因检测标准中应检测TTN和BAG3。
研究评论
会议主席DakshinaMurthy博士（里贾纳卡佩勒健康区，萨斯喀彻温）评论称：“这是一项非重要的研究”，“我们正在朝着个体化治疗迈进”。具有罕见基因型的少数个体在心脏病发作后对某些药物产生抵抗；而这项基因检测相关的研究有助于给予患者更加个性化的治疗。
通过识别心肌病高风险家庭成员，鼓励他们采取健康行为，“从而，限制环境因素对遗传易感性的影响”。
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