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染色体分析是遗传学检查中最基本的检查。染色体检查主要是检查外周血细胞染色体核型，孕妇做羊水检查在临床上常经常用于遗传病的产前诊断检查，通过这个检查观察羊水细胞因素来培养进行传统的染色体核型分析查看，主要用于判断染色体数目是否显示异常和结构是否异常。不仅要观察染色体数目异常的情况，还要在全基因组范围内高分辨地检测出传统核型分析难以发现的染色体微缺失的的症状，羊水染色体核型分析包括染色体数量异常和染色体结构异常。
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