许多属于变温动物的脊椎动物是没有性染色体的。它们的性别由外界环境因素而不是个体基因型决定。这种动物中的一部分（例如爬行动物）的性别可能取决于孵化时的温度；其他则是雌雄同体的（亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的配子）。
某个远古哺乳动物的祖先发生了等位基因的变异（即所谓的“性别基因座”）——只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性。包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体，而包含等位基因另一半的染色体最终形成了X染色体。随着时间的推移和环境对物种的选择，对雄性个体有利而对雌性个体有害（或没有明显作用）的基因在Y染色体上不断得到继承和发展，Y染色体也仍不断通过染色体易位获得这些基因。
X染色体和Y染色体之前一度被认为已向不同方向演化了大约3亿年。不过最近的研究（尤其是鸭嘴兽基因组测序）中表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的，是在单孔目动物（原兽亚纲）从其他哺乳动物（兽亚纲）中分离出来开始的。这次对兽亚纲哺乳动物XY性别决定系统诞生的重定年是基于有袋动物（后兽下纲）和胎盘动物（真兽下纲）的X染色体中的某些基因序列也出现在鸭嘴兽和飞禽类的常染色体中的发现的，而较早以前的估算则是基于鸭嘴兽的X染色体含有胎盘动物的某些基因序列。
X染色体和Y染色体之间的基因重组已被证实是对生命体有害的，它会导致雄性动物丢失Y染色体在重组之前所含有的必需基因、雌性动物多出原本只会出现在Y染色体上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在进化过程中，对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集，后来这个区域的基因发展出了重组抑制机制以保护这个雄性特有的区域。Y染色不断体沿着这种路线演化，抑制Y染色体上的基因与X染色体上的基因发生重组。这个过程最终使得Y染色体上约95%的基因不能发生重组。
同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染色体不能与X染色体发生重组。人类的Y染色体在其演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个，约每一百万年丢失4.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全丧失功能。对比基因分析的资料显示，许多哺乳动物都在丧失它们各自杂合性染色体的功能。但有研究指出，退化可能只会出现在受到以下三种主要进化原动力作用下的不可重组的性染色体上：高突变率，低效率的自然选择以及遗传漂变。另一方面，一项关于人类和黑猩猩Y染色体的比较显示：人类的Y染色体在六七百万年前人类从类人猿中分离、开始独自进化前并没有丢失任何基因，这是可能证明线性外推模型是错误的直接证据。
另外，这些结构使Y染色体可以在自身内部进行自我基因重组等过程（这些过程被称为“Y-Y基因转换”），这种基因重组被认为能维持其稳定性。
人类的Y染色体特别暴露于高变异率由于居住环境。Y染色体通过精子接受多个细胞分裂在配子。每个细胞分裂提供更进一步的机会积累碱基突变。此外，精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中，使其进一步的突变。这两种情况联合使Y染色体基因突变率4.8倍于其他的基因组。
起源
2014年4月23日发布的一项科学研究表明，决定人类性别的“性别基因”——Y染色体最早产生于大约1.8亿年前。
Y染色体是男女性别差异的关键。Y染色体只存在于男性体内，和X染色体组合就能表达出男性的生理和形态特征。女性则没有Y染色体，由一对X染色体配对，表达女性特征。
不过，情况并非一直如此，Y染色体和X染色体曾经一模一样，经过漫长的演变才向不同的方向进化。瑞士生物信息学研究所和澳大利亚学者共同研究发现，大约1.8亿年前，“性别基因”首次在哺乳动物体内出现。这一研究成果已经在《自然》上发表。
研究人员从3大类、共计15种哺乳动物提取睾丸组织样本进行研究，并将其与鸡的分析结果进行比较。值得一提的是，本次研究动用电脑进行了共计2.95万小时的运算，绘制了目前最大的“男性”染色体图谱。
研究发现，SRY和AMHY这两种“性别基因”分别于1.8亿年前和1.75亿年前在不同种类的动物中出现，造成性别分化。学者亨利克·克斯曼说，两者的出现都“和生物睾丸的进化密切相关，几乎同时出现，但完全相互独立。”
进化
几种同属的鼠科及仓鼠科的啮齿目动物已经通过下列途径达到Y染色体演化终端：
土黄鼹形田鼠（Ellobius lutescens）、坦氏鼹形田鼠（Ellobius tancrei）及日本刺鼠中的奄美刺鼠（Tokudaia osimensis）和冲縄刺鼠（Tokudaia muenninki），已完全丢失它们的Y染色体（包括SRY基因）。裔鼠属（Tokudaia）下的一些鼠类将其余的一些原来在Y染色体上的基因转移到了X染色体上。土黄鼹形田鼠和裔鼠属的鼠类中不论雄性或雌性的基因型皆为XO，而所有坦氏鼹形田鼠的基因型皆为XX。这些啮齿目动物的性别决定系统仍未被人们完全了解。
林旅鼠（Myopus schisticolor）、鄂毕环颈旅鼠（Dicrostonyx torquatus），和南美原鼠属（Akodon）中的众多物种通过X染色体和Y染色体复杂改变，演化出除了基因型为XX的雌性以外的另一种拥有一般雄性才拥有的XY基因型的雌性。
在雌性潜田鼠（Microtus oregoni）中，每个个体的单个体细胞只有一条X染色体，只产生一种X配子；而雄性的潜田鼠基因型仍为XY，但可以通过不分离现象（Nondisjunction）产生Y配子和不含任何性染色体的配子。
在啮齿目动物之外，黑麂（Muntiacus crinifrons）通过融合原有的性染色体和常染色体演化出了新的X染色体和Y染色体。灵长目动物（包括人类）的Y染色体已严重退化这一现象预示着，这类动物会相对较快地发展出新的性别决定系统。学者估计，人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统。
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