1.病例简介
女，44岁，主诉：无痛性全程肉眼血尿3个月，色鲜红，含血凝块，伴尿频、尿急。专科体格检查无异常。膀胱镜检查考虑右侧输尿管末端肿瘤。二维超声及超声造影（CEUS，图1A、B）示右侧输尿管下段管径约0.6cm。超声提示：考虑肿瘤性病变，多系恶性病灶。盆腔平扫及增强MRI示（图1C）结节大小约1.5cm×0.9cm。MRI提示：考虑肿瘤性病变，输尿管来源可能。
术中右侧输尿管下段壁内见大小约2.0cm×1.0cm新生物，呈灰白、灰褐色，质软，其周围管壁黏膜毛糙。术中冰冻示“右输尿管下段新生物”浸润性尿路上皮癌，“右输尿管切缘”未见癌累及。行右肾、右输尿管切除术。术后病理及免疫组化示CD99（+）、CgA（-）、SYN（-）、CD56（-）、CK7（-）、P63（-）、CATA-3（-）、CD10（-）、Ki-67（-）、Uroplakin（-）、CK（-）、S-100（-）、LCA（-）、OCT3/4（-）、Sall-4（-）、PLAP（-）、Inhibin（-）、WT-1（-）、Calretinin（-）、Desmin（-）、Fli-1（-）、ERG（-）、CD117（+）（图1D）。Fish检测见EWSR1基因（22q12）断裂，符合尤文肉瘤（Ewing sarcoma，EWS）/原始神经外胚叶肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET），送检右肾、游离脂肪组织未见癌累及。术后行放、化疗，随访未出现复发及转移。
图1女，44岁，输尿管EWS。右侧输尿管下段管腔内低回声充填，膀胱三角区右侧输尿管内口处低回声结节（星号），彩色多普勒示其内可探及少许条状血流信号（A）；与正常膀胱壁相比，增强扫描动脉期右侧输尿管下段低回声区及右侧输尿管处低回声结节呈高增强，静脉期逐步廓清呈稍高增强，造影呈“快速高增强”灌注模式（B）；MRI增强扫描示膀胱三角区及右侧输尿管下段团片状异常信号影（箭），并结节状凸向膀胱腔，增强扫描呈明显强化，膀胱壁未见明显异常信号影及异常强化（C）；免疫组化示瘤细胞CD99（+）（EnVision法，×100，D）
2.讨论
EWS/PNET是一种原发性小圆细胞恶性肿瘤，发病率极低，常见于青壮年，预后差，早期临床表现不典型，常因无痛性肿块就诊或体检发现，多见于脊柱旁、胸壁、长骨干骺段软组织。目前，EWS/PNET的影像学表现缺乏特异性，诊断困难，确诊依赖病理学检查及免疫组化。本例EWS/PNET原发于输尿管，临床极罕见，国内外鲜有报道。
输尿管原发恶性肿瘤多数为尿路上皮癌，临床多表现为肉眼血尿、肿块及疼痛。输尿管恶性肿瘤的声像图特征常表现为低回声病变部位以上输尿管扩张，甚至肾盂积水；另外，输尿管开口处肿块易误诊为膀胱肿瘤。若肿块内有细小血流信号，并伴输尿管积水，多提示输尿管来源；CEUS病灶多呈“快速高增强”或“缓慢高增强”，消退较慢。
本例输尿管EWS/PNET患者CEUS呈“快速高增强”灌注模式，增强时间及达峰强度显著高于周围正常组织，消退相对缓慢，符合输尿管恶性肿瘤的声学表现。CEUS和彩色多普勒超声可清晰显示病变血供灌注情况，对确定输尿管肿瘤的良恶性具有重要价值。此外，结合MRI可全面评估病变形态边界及其与周围软组织的关系等，为输尿管肿瘤分期及临床诊治提供可靠依据。输尿管EWS/PNET极易复发和远处转移。患者通过CEUS及MRI早期诊断并进行根治切除有望长期存活。
来源：王娟,唐晶,顾鹏,郑小艳.超声造影结合MRI诊断输尿管骨外尤文肉瘤1例[J].中国医学影像学杂志,2020,28(05):377-378.
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