例1男性，49岁。“右上肢无力、反应迟钝6+月”入院。6+月前无诱因出现上肢无力，手指灵活度差，伴反应迟钝，言语减少，渐加重；1+月前出现肌肉萎缩，主动交流减少，只能说简短语句，行颅脑及颈椎CT检查未见明显异常，经针灸等治疗未见好转，且进行性加重。无相关家族史记载。查体：言语稍含糊，双眼球活动异常，舌肌纤颤，颈软，双上肢肌肉萎缩，右上肢肌力3级，余肢体肌力4级；双上、下肢腱（膝）反射（+++），指鼻、指指实验不能配合，双侧跟膝胫试验不能配合，一字步不能配合；双上肢Rossolimo征（+），双侧Hoffmann征（+）。
实验室检查：叶酸45．40nmol/L，IgG8．63g/L，IgA1．030g/L，同型半胱氨酸16．95μmol/L，葡萄糖3．41mmol/L。脑电图：界限性脑电图及脑地形图。肌电图检查：双上肢神经源性损害。影像表现：颈部MRI：颈椎退行性变并C3/4～C6/7椎间盘膨出。头颅MRI：双侧额颞叶白质区见多发结节、斑片状稍长T1、稍长T2信号影，FLAIR像呈高信号，双侧海马体积缩小，双侧脑室颞角增宽、以左侧为著，增强扫描未见明显强化灶（图1A，1B），MRI诊断：1）T2/FLAIR脑白质多发高信号灶，Fazekas分级Ⅰ级；2）双侧海马萎缩征象。PET/CT提示双侧顶叶、颞叶18F葡萄糖摄取明显减低（图1C，1D）。
图1A～1DFLAIR轴位像显示双侧脑室旁白质区、左侧海马及颞叶白质区结节、斑片状高信号影，双侧海马体积缩小，左侧为甚（图1A，1B）；PET/CT轴位像显示双侧顶叶、颞叶代谢减低（图1C，1D）
例2男性，22岁。进行性四肢无力，肌张力增高，行走不稳2年、言语不清1年、视物模糊3月入院复诊。1+年前曾对症治疗无明显效果。查体：口角歪斜、言语不清、舌肌纤颤、视物模糊，双上肢肌力3级，双下肢肌肉萎缩、肌力1级；双上肢腱反射（++），双下肢膝反射（+++）。指鼻、指指实验不能完成，双上肢Rossolimo征（+），双侧Hoffmann征（+）。
影像表现：初诊行MRI平扫显示双侧丘脑、内囊后肢、大脑脚及桥脑见对称性斑片状稍长T1稍长T2信号影，边界欠清，左侧海马体积稍缩小，FLAIR与DWI病灶呈高信号，增强扫描轻度强化，边界欠清（图2A～2C），MRI诊断考虑皮质脊髓束变性。1年8个月后复诊MRI显示病变较前增多、增大，小脑新发对称性斑片状类似信号病灶，DTI显示双侧皮质脊髓束明显减少、变细及部分中断（图2D～2F），MRI诊断：考虑皮质脊髓束变性，病变较前进展，符合肌萎缩侧索硬化。
图2A～2FFLAIR轴位显示双侧大脑脚小斑片状稍高信号，左侧海马体积缩小伴信号增高（图2A）；DWI显示双侧丘脑、内囊后肢高信号灶，边界欠清（图2B）；T1WI增强扫描轴位像显示脑桥病变区条状、小斑片状强化影，边界欠清（图2C）。9个月后复查，FLAIR像显示双侧大脑脚病变较前明显增多、增大，小脑脚及小脑半球新发斑片状稍高信号（图2D，2E）；DTI显示双侧皮质脊髓束明显减少、变细，部分中断，左侧明显（图2F）
讨论
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是以上下运动神经元为主要改变的一系列神经系统变性疾病，典型表现为肌无力和肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，中老年发病多见，发病较迅速，生存期通常3～5年，早期诊断困难，易误诊或延迟诊断而导致不合理治疗，从而使患者病情进展甚至死亡。本组2例ALS符合文献报道，进行了较全面的多模态影像学（包括CT、MRI平扫与增强、PET/CT）检查，现结合文献分析如下：本组病例病程分别为3个月与6个月，早期头颅CT扫描均未显示病变，MRI清晰显示病变，随访病变均呈进行性发展，晚期出现海马萎缩，与临床表现如反应迟钝、言语减少逐渐加重相一致，亦符合本病的病理特征。
本组2例均显示双侧额颞叶、双侧丘脑、大脑角、桥脑小脑对称性斑片状稍长T2信号，MaaikeM等认为此信号改变可能与神经纤维的直径及髓鞘的厚度有关，虽然非ALS患者也会出现稍长T2信号，但Ngai等指出非AIS患者皮层下白质出现稍长T2信号主要出现在高龄者（71～80岁），而本病患者为青壮年；病变早期DWI显示扩散受限，与病变区急性脱髓鞘、细胞内水肿有关，随着病程进展扩散受限减轻，与临床表现相符；DTI提示双侧皮质脊髓束明显减少、变细，部分中断，病灶区FA值显著降低，大脑脚区显著，表明其上运动神经元已不可逆损害，提示病变处于晚期，符合神经纤维继发Wallerian变性即运动皮层神经元变性、坏死后改变；晚期海马体积萎缩，反映病变累及海马，导致其锥体细胞和齿状回的颗粒细胞受损丢失所致。
PET/CT提示双侧顶叶、颞叶18F-葡萄糖摄取明显减低，呈进行性发展，较MR平扫及功能影像显示病变更多、更直观、更清晰，符合功能代谢改变早于且重于结构影像改变。
本组病例首发症状为肌无力，颈部MRI检查提示椎间盘膨出，临床按颈椎病进行处理，此也是临床通用诊疗方案，但治疗效果差且进行性加重，短期内出现肌肉萎缩，且出现双上下肢腱反射（+++）、双上肢Rossolimo征（+）、双侧Hoffmann征（+）及双上肢不协调等假性延髓麻痹表现，此与颈椎病所致不符。
综上所述，本病短期进展迅速，CT价值有限且极易早期漏诊，MRI为首选检查方法，能清晰显示脑内病灶及其逐渐增多、增大趋势，DTI更有助于评估预后，PET/CT能在结构改变前早期诊断及评估。本病治疗关键在于早期诊断，早期干预可能逆转病程。ALS具有一定的影像特征且发病规律，影像学可清晰直观反映本病临床进行性发展特征及提示预后，早期选择合适的影像学检查方法、提高认识有助于本病的早期诊断。
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