患者，男，36岁，以“间断性头痛3个月、加重2d”入院。疼痛位于枕部，以晨起为著，休息后无明显缓解。发病以来，无明显恶心、呕吐及发热症状。患者既往体健，入院时意识及精神状态正常，查体颅神经未见异常，四肢感觉及运动无明显异常。
影像学表现：磁共振（MR）平扫左侧小脑半球见大小约4.4 cm×3.4 cm椭圆形囊状长T1长T2信号（图1、2），边界尚清，内壁厚薄不均，皮层侧见2.0 cm×0.6 cm结节状等信号，囊内可见等信号分隔，外壁较光整，周围可见不规则片状长T1略长T2水肿带，境界不清；磁共振扩散加权成像（DWI）病灶囊壁呈等信号，囊内呈低信号（图3）；MR增强病灶壁结节显著强化，囊壁及分隔不均匀强化（图4、5）；邻近四脑室及脑干受压略向右侧移位。MR诊断：低级别胶质瘤，转移瘤待排。
图1横断面T1WI示左侧小脑半球囊状长T1信号，皮层侧囊内见等信号壁结节，周围可见小片水肿区；图2横断位T2WI示左侧小脑半球囊状长T2信号，皮层侧囊内见等信号壁结节；图3横断面DWI（b值＝800s/mm2）示病灶囊壁呈等信号，囊内呈低信号；图4横断面增强扫描T1WI示壁结节明显强化，囊壁不均匀强化，中心囊液未见强化；图5矢状面增强扫描T1WI示囊壁及壁结节明显强化，中心囊液未见强化
手术及病理：术中见小脑实质瘤体呈囊状，与周围组织无明显分界，囊下外侧壁见一直径约2.0 cm壁结节，无包膜，呈紫红色，与囊壁粘连紧密，其下见一动脉穿入其中。探查壁结节呈团状血管窦，血运丰富，易出血，遂切除病灶部分瘤体，术中冰冻提示血管瘤性病变，术后本院病理诊断毛细血管瘤。免疫组化：CD31（＋）；平滑肌肌动蛋白（SMA）部分（＋）；胶质纤维酸性蛋白（GFAP）（－）；神经特异性烯醇化酶（NSE）（－）；Ki-67（＋6%）。后经西安交通大学一附院会诊后，认为本例瘤体内虽然未见间质细胞，但标本少，结合好发部位，最终诊断血管母细胞瘤（图6）。
图6 病理图片示肿瘤细胞密集，由大小不等的毛细血管构成，部分管腔扩张（HE染色×100）
讨论
血管母细胞瘤为颅内真性血管性肿瘤，小脑多见，很少累及脊髓。该病好发于青年，20～55岁多见，男性略多于女性，有家族遗传倾向。一般单发，若为多发，常合并Von Hippel-Lindau病。根据影像表现可分为大囊小结节型、囊型及实质型，以大囊小结节型多见，典型表现为“大囊小结节”。囊实型及囊性MR表现：壁结节呈等信号，囊液T1加权呈低信号，T2加权呈高信号，壁结节明显强化，囊壁一般不强化。实性肿瘤MR表现：T1加权呈等低信号，T2加权呈高信号，呈明显不均匀强化，病灶周围伴水肿。肿瘤的特征表现之一是瘤内或瘤周见流空血管影。
本例属于大囊小结节型，增强后壁结节及囊壁明显强化，因本病囊壁强化较少见，故误诊为低级别胶质瘤。本例患者虽病理未见明显间质细胞，但结合年龄、好发部位、增强特点及术中所见，综合考虑血管母细胞瘤。
鉴别诊断：①毛细胞型星形细胞瘤：多见于儿童，以囊实性为主，强化较血管母细胞瘤轻，本例患者35岁，并囊壁明显强化；其次毛细胞型星形细胞瘤胆碱（Cho）升高，N-乙酰天门冬氨酸（NAA）减低，而血管母细胞瘤内无NAA可与之鉴别。②转移瘤：常有原发病史，病灶可单发、多发，有“小病灶大水肿”特点；囊性转移瘤囊壁一般呈环状强化。本例青壮年，无原发病变，病灶周围轻度水肿，可与转移瘤区别。③脑脓肿：一般有临床症状，脓壁较厚较均匀，无壁结节，周围水肿较明显，增强壁环状强化，DWI像呈高信号。本例DWI呈低信号，可与之鉴别。④小脑单纯性囊肿：一般囊壁光整，囊液信号均匀，与脑脊液信号接近，瘤周很少有水肿；囊实型血管母细胞瘤见壁结节，周围伴水肿，并且瘤内或肿瘤周围见留空血管影与之区分。
总之，本例误诊主要是血管母细胞瘤囊壁强化，临床中非常少见，其次是忽略了增强程度，另外MR瘤周流空血管影显示不明显。提醒以后在工作中全面观察病变影像特点。
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