文章来源：Xiao Li, Zhenzhen Xiong, Yaya Liu, Yiwen Yuan, Junfeng Deng, Weiyi Xiang and Zhe Li*. Case report of first-episode psychotic symptoms in a patient with early-onset Alzheimer’s disease [J]. BMC Psychiatry, 2020;20(1):128. Published 2020 Mar 17. doi:10.1186/s12888-020-02537-9
本个案研究得到以下课题资助：
1. 四川省科学技术厅课题（2017SZ0049）
2. 四川省卫生健康委员会课题（19PJ187）
3. 成都医学院研究生教改项目（CYAL-201907）
4. 全国医学专业位研究生教育指导委员会（中国学位与研究生教育会医学专业工作委员会）课题（C-YX20190302–02）
研究背景
阿尔茨海默病（AD）是一种常见的以进行性认知障碍为特征的神经退行性疾病。据报道，我国65岁及65岁以上人群中AD患病率为3.21%，这对患者及其家庭、照顾者以及整个社会来说都是巨大的负担和挑战。由于阿尔茨海默病是一种慢性疾病，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
AD可分为早发型AD（起病年龄在65岁之前）和晚发型AD（起病年龄在65岁及以后）。早发型AD仅占所有AD患者的5.5%，容易被忽视。痴呆的精神行为症状（BPSD）包括躁动/激越、攻击、冷漠、抑郁、精神病、去抑制，可能发生在AD早期甚至是痴呆症状出现之前。出现BPSD时，AD与其他一些精神疾病，如抑郁症或精神分裂症，尤其是极晚发精神分裂症（VLOSLP） 鉴别困难。VLOSLP通常发生在60岁以后，以妄想和幻觉等精神病性症状为特征，其患病率为0.1-0.5%。VLOSLP患者通常有精神病性症状和轻度认知功能下降，因此极易被误诊为AD。早发型AD患者若仅出现BPSD，而无明显的认知功能下降，易被误诊为VLOSLP。
分拣蛋白相关受体L1（SORL1）是基因编码一种参与Aβ淀粉样前体蛋白加工的蛋白，并参与Aβ肽的分泌过程。先前的文献报道，该基因的突变与AD有关。但以往的研究更倾向于研究AD中更常见的基因突变，如APP、PSEN1和PSEN2基因，SORL1基因突变在AD中的潜在作用被忽视。
我们报告一例合并SORL1基因突变的AD患者，其首发精神病性症状出现在65岁之前，最初被误诊为精神分裂症。据我们所知，这是首例以精神病性症状和锥体外系症状为首发的早发型AD的病例报告。
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