患者，女，37岁，无明显诱因下出现右上腹胀痛不适2周入院。实验室检查：糖类抗原（CA）12566.48U/ml，CA1992.62U/ml，甲胎蛋白（AFP）1.6ng/ml，CEA0.8ng/ml，铁蛋白1090.00ng/ml，泌乳素83.26ng/ml；白细胞计数（WBC）10.31×109/L；白蛋白27.3g/L，直接胆红素（DBIL）8.7umol/L，碱性磷酸酶（ALP）527u/L，谷丙转氨酶（GGT）537u/L，乳酸脱氢酶（LDH）356U/L；HBsAg（-），HBsAb（＋）。
影像学检查CT示：肝右叶巨大囊实性混杂密度影，密度不均，内见条状分隔及壁结节，增强后实质部分及分隔轻中度不均匀强化。磁共振成像（MRI）示：肝右叶巨大混杂T1WI长T2WI信号，呈多发囊性改变，增强后实性成分及分隔明显延迟强化，邻近结构受压移位，门静脉右支显示不清。术前CT与MRI均诊断：肝脏囊腺癌（见图1~3）。
图1 CT平扫示肝内巨大囊实性占位，囊性成分为主，可见实性成分及分隔
图2 MRI冠状位T2WI示肝内团块状长T2信号，呈多房囊性改变
图3 MRI动态增强示囊性成分未见强化，实性成分及分隔明显渐进性强化（a~d：冠状位观察，见肿块巨大，邻近脏器明显受压推移改变）
患者于2016年6月3日在全麻下行肝右叶肿瘤切除术，术中见肿瘤位于肝右叶，呈囊实性，上方部分与膈肌粘连紧密，左侧部分包绕下腔静脉，由于肿瘤巨大，术中对部分囊肿予以减压排出约1000ml淡黄色囊液及部分积血，后切除肿瘤送病理检查。病理报告：肝组织一件，紧距切缘见大小约30 cm×20 cm×14 cm肿块，切面呈灰白灰红灰褐，囊实性伴大片状坏死，囊性区含淡绿色胶冻样物（见图4）。
图4 镜下见瘤细胞呈星网状、梭形、多形性，核异型性明显，分布松散，基质黏液样变（HE染色×100）
镜下观察：肿瘤由梭形细胞、星形细胞、多形性细胞及巨细胞构成，可见细胞内外透明小体。病理诊断：肝脏未分化胚胎性肉瘤。免疫组织化学结果：Vim（＋），CK8（部分＋），CK（＋），CD34（部分＋），Ki-67（约40%＋），CK7（-），AFP（-），Hepatocyte（-），HMB45（-），S100（-），MelanA（-）。术后结果见图5。
图5 术后5月复查CT示肝脏呈术后改变，未见明显异常密度灶
讨论
肝脏未分化胚胎性肉瘤（undifferentiated embryonal sarcoma of the liver，UESL）是罕见的起源于肝脏原始间叶组织恶性肿瘤，最先由Stocker和Ishak于1978年命名并报道。UES一般发生于6~10岁儿童，性别无明显差异，临床表现主要是腹痛、腹胀以及腹部肿块，发生于成人UES极其罕见，并且临床表现及辅检均缺乏特异性，故术前误诊率极高。本例患者术前误诊原因分析也是由于对其认识不足。文献报道UES肿块发生于肝右叶者多见，CA125常升高而AFP、CA199及CEA多正常，均与本例相符。
UES肉眼观多呈囊实性改变，切面灰黄、灰褐或灰白色胶冻状，常伴出血、坏死。影像学CT或MRI多为囊性或者囊实性改变，以囊性为主，增强扫描囊性成分不强化，实性成分及分隔常明显延迟强化。鉴别诊断UES易与肝脏其他囊实性占位相混淆。肝脏囊腺瘤或者囊腺癌亦呈囊实性改变，但其分隔及囊壁较薄，增强扫描囊壁及分隔动脉期强化明显而延迟期减退。原发性肝细胞癌患者多有肝硬化病史，实验室检查AFP常明显增高，以实性成分为主，瘤体动脉期强化显著，呈“快进快出”型。肝包虫病流行区多见，CT可见母囊内有多发子囊漂浮其中，呈典型“囊中囊”表现，囊壁多伴不同程度环形钙化。此外，UES由于黏液样基质存在，其富含亲水的酸性粘多糖造成水分不断吸收，超声所见UES多为实性为主的混合性回声，而CT或MRI却多以囊性成分为主的囊实性改变，此种不一致性被认为是UES较有特征性的影像学表现，亦常作为诊断依据之一。
UES确诊依赖于病理学检查，镜下常见星网形、卵圆形或梭形细胞，核仁缺乏且胞质少，核分裂象活跃，胞质内外可见嗜酸性玻璃样小体。UES恶性度高，一经确诊应尽早行手术切除，目前彻底手术前后辅以化疗被认为是UES最有效的治疗方法。术后生存期文献报道长短不一，本例患者术后定期化疗，术后5个月复查CT未见复发，目前仍在随访中。
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