Sturge-Weber综合征是一种神经系统遗传性疾病，临床罕见，易发生漏诊或误诊。颅脑磁共振（MRI）等影像学检查和体征特点可以确诊Sturge-Weber综合征，能指导进一步的治疗。现报道1例以头痛为首发症状的Sturge-Weber综合征，提高临床医师对该病的认识，避免误诊及漏诊。

患儿，女，7岁，因“头痛并进行性加重4 d”入院。患儿无明显诱因于入院前4 d夜间突发头痛，可耐受，次日仍正常上学，偶有头晕，无呕吐，否认原发昏迷，入院前1 d患儿活动后头痛剧烈，当地医院就诊后予以止痛等对症处理，但症状未缓解，遂转院。

入院时行头颅CT提示“左侧侧脑室旁及枕叶多发钙化”，门诊以“头痛原因”收入神经外科，患儿自发病以来，神清、语利，对答切题，精神差，无吞咽困难，无意识障碍及肢体抽搐等情况，饮食差，大小便性状正常、自解。既往身体健康，按时接种疫苗，否认食物和（或）药物过敏史，出生原籍、否认外地居住史，否认生食肉类史，无烟酒嗜好，否认家族遗传病史。

入院查体：自主体位，左侧额颞顶及面部（未过中线）可见葡萄酒红色血管痣，指压未见褪色（图1A），心、肺、腹、脊柱检查未见异常。专科查体：神清，言利，双侧瞳孔等大型圆、居中，直径约2.5 mm，光敏，眼底检查未见异常，眼前各方向运动正常，无眼颤，伸舌稍右偏，咽反射存在，四肢肌张力正常，四肢肌力V级，右侧肢体感觉减退，右侧巴氏征阳性，左侧肢体感觉及病理征均正常。颈亢两横指，双侧克氏征及布氏征均（一）。入院当天给予甘露醇、补液等药物治疗。常规血细胞分析、血生化、凝血，免疫系统、风湿系统及血同型半胱氨酸检测均未见明显异常。

图1A为面部葡萄酒红色血管斑状体征

入院后第2 d夜间出现2次突然发作抽搐（四肢强直）、牙关紧闭、呼之不应、口吐白沫，持续约2-3 min后缓解，醒后不能回忆发作情况。给予鲁米那对症处理后症状缓解。人院后第4 d患儿眼底镜检查未发现异常，眼压测量右眼16 mmHg、左眼22 mmHg，左侧稍高，给予以布林佐胺滴眼对症降眼压处理。右上肢肌力4级、右下肢肌力5级，肌张力（++），同时存在右侧偏身感觉障碍，左侧肢体肌力5级，活动自如，肌张力（+++）；之后，患儿24 h内肢体肌力进行性下降，患儿右肢体肌力0级、肌张力（+）。予以增强脱水、营养神经、改善循环等处理，患儿肌力改善，右上肢近端肌力4级、远端肌力2级、肌张力（++），右下肢近端肌力5级、远端肌力3级、肌张力（+++）；2 d后患儿右肢肌力5级，活动自如，肌张力（+++）。夜间视频脑电图提示：左侧各导联可见懒波，右侧额、中央、枕、后颞偶散见尖波或尖慢波。

行头颅MRI平扫+增强（图1B）及DWI（图1C）、DTI、SWI（图1D）序列检查提示：左侧大脑半球可见多发增粗迂曲血管影；左侧侧裂池及脑回见少量高信号影，左侧顶叶长T1稍长他信号，DWI呈高信号，未发现左侧大脑半球病变区脑白质及锥体束等有受压及终端征象。最后诊断：Sturge-Weber综合征，急性脑梗塞，自发性蛛网膜下出血，继发性癫痫。

图1B为颅脑磁共振的DWI成像，C为颅脑磁共振增强成像，D为颅脑磁共振SWI成像。图1 Sturge-Weber综合征的头颅磁共振影像及面部特征