临床资料
患者，男，41岁，因“右膝前内侧肿物1年”于2010年8月16日入院。患者入院前1年无意中发现右膝部有一肿物，无疼痛及其他不适感，未予治疗。1年以来该肿物缓慢生长，近半年增长较快，现患者为进一步治疗来我院。
查体：肌力5级，右膝髌下前内侧肿胀，局部可触及一约6．0CM×5．0CM肿物，质硬，活动性尚可，与皮肤无粘连，表皮无红肿，无静脉曲张，皮温正常。右膝关节浮髌试验阴性，内外侧应力试验及抽屉试验阴性，右膝关节屈伸活动正常，双侧腹股沟淋巴结无肿大。实验室检查：术前膝关节侧位X线片及CT检查示：右膝髌下前内侧见软组织密度肿块，肿块内可见散在斑片状钙化，边界清，周围骨质未见破坏（图1a，1b）。
初步诊断：右膝前内侧肿物。入院后择期硬膜外麻醉下行肿物切除术，术中所见：肿物大小约6．0CM×4．5CM×2．0CM，灰白色，包膜完整，位于右膝髌韧带内侧深筋膜下，呈不规则卵圆形，与髌骨、胫骨及髌韧带无关联，质硬，切面灰白相间，局部钙化（图1c，1d）。术后病理镜下观察：瘤体由成熟性透明软骨细胞构成，细胞排列不规则，局部见钙化。病理报告：（右膝）骨外软骨瘤（图1e）。出院时确定诊断：右膝关节骨外软骨瘤。本病例术后1d复查X线片见肿物完整切除（图1f）；术后随访5年，肿物未复发，膝关节屈伸功能良好（图1g，1h）。
讨论
（1）概述：骨外软骨瘤临床较少见，据目前资料统计该病多发生于30～60岁成年人，90％以上发生于手及足部软组织内，其中手指占到80％，其他部位包括手、趾、足和躯干，也有肿物位于硬脑膜、喉、甲状腺、睾丸、肝脏、皮肤以及子宫附件内的个案报道。
（2）病因：骨外软骨瘤的病因目前仍不清楚，文献报道可能是由于软骨细胞错构而成，或是由来源于肌腱、肌膜的间叶组织或由肌组织间质内的间充质干细胞在内外因素的刺激下先分化为软骨细胞，再进一步增生形成软骨瘤。本例为中年男性，无明确外伤史，无家族病史及遗传病史，出现本病原因不清。
（3）临床表现及组织学特点：骨外软骨瘤临床常表现为缓慢性生长的孤立性无痛性结节或肿块，圆形或卵圆形，包膜完整，周界清晰，瘤体一般较小，直径多＜3CM，常与韧带、腱鞘或关节囊相连。影像学上该病常表现为界限清楚的孤立结节，不累及骨骼，肿物内可见分散的、不规则的、指环样或曲线样钙化。组织学上大多数肿瘤由排列成分叶状的成熟性透明软骨组成，部分病例可伴有纤维化、骨化或黏液样变性。
少数肿瘤显示局灶性或弥漫性的钙化，可掩盖软骨。少数病例在肿瘤的边缘和软骨小叶间隔内，还可见增生的上皮样细胞和多核巨细胞组成的肉芽肿样反应。免疫组化方面骨外软骨瘤细胞表达S－100蛋白。本例患者膝关节肿物虽然＞3CM，但为骨外孤立、无痛、卵圆形肿物，膝关节X线片及CT显示边界清楚，不累及髌骨和胫骨，肿物内见不规则钙化影；组织学大体观察包膜完整，卵圆形，灰白相间，质硬，为软骨样组织；镜检由分化成熟的透明软骨小叶组成；免疫组化表现S－100蛋白阳性，以上特点均符合骨外软骨瘤的典型表现。
（4）鉴别诊断：因骨外软骨瘤可伴有瘤细胞轻度异型性，所以需与骨外高分化软骨肉瘤鉴别。根据骨外软骨瘤镜下有较为完整的纤维包膜，主要由成熟透明软骨细胞组成，没有异常分裂相，而骨外软骨肉瘤细胞多型性明显，常见异常核分裂，肿瘤细胞常伴坏死并向周围组织浸润，以及肉瘤类肿瘤除有肿块钙化外，常伴有骨破坏或肿瘤骨形成等特点，一般不难鉴别。
（5）治疗及预后：骨外软骨瘤是发生在软组织内的良性肿瘤，目前仍以手术治疗为主，根据文献报道该病术后复发率10％～15％，目前大多学者认为将肿物连同包膜完整切除后，复发率低。本病例将肿物完整切除后随访5年，肿物未复发，膝关节屈伸功能良好。
结合文献复习，笔者发现近年来关于骨外软骨瘤、骨外骨软骨瘤以及骨外骨瘤的个案报道相对较多，有学者认为骨外软骨瘤、骨外骨软骨瘤以及骨外骨瘤分属不同疾病，也有学者根据3种疾病的相同起源认为骨外骨软骨瘤以及骨外骨瘤均属骨外软骨瘤的不同演变阶段。骨外软骨瘤内的软骨可发生退变、钙化并逐步被软骨内化骨所替代，当软骨瘤内既有软骨又有骨组织时即为骨软骨瘤，当软骨瘤完全骨化时即为骨瘤。
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