肠壁肌层缺损(intestinal muscle defect，IMD)并穿孔临床少见，是一种严重的新生儿急腹症，南京医科大学附属南京儿童医院2006年1月至2015年12月共收治8例，本研究回顾性分析8例患儿的临床资料，探讨新生儿IMD并穿孔的临床特点、治疗和预后。现报道如下。
1.临床资料
1．1.一般资料
患儿共8例，合并先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations，CAM)5例，其中低位畸形3例，高、中位畸形各1例，未合并其他消化道畸形。孕36周早产和足月小样儿各1例，6例为足月正常出生体质量儿。出生35～142 h发病，发病2～27 h就诊。无围生期窒息史。病例采集均经患儿家长知情同意和医院医学伦理委员会批准。
1．2.临床表现
8例患儿均有哭闹和突发的明显腹胀，5例有胆汁或粪汁样呕吐，1例入院时有中度脱水和感染性休克。6例人院时腹部立位平片见膈下游离气体；另2例中1例无肛会阴瘘排便通畅，另1例低位无肛者已行会阴肛门成形术，分别于人院后2 d和术后3 d突发剧烈腹胀，立即摄片示气腹。
1．3.手术所见及治疗
术前予吸氧、电箱保暖、补液及足量使用强效抗生素，休克者行抗休克治疗。术中见均
为单一穿孔，7例位于直肠且6例近腹膜返折，l例位于回肠；直径0．8～2．0 on；穿孑L周缘肠壁呈膜状，予彻底切除病变组织后行肠修补。病变组织病理检查：均仅见黏膜层及黏膜下层，固有肌层缺如、肌肉缺失区无残留肌问丛及纤维组织、邻近肌肉缺失区的肌束无近期坏死灶(图1)，部分病例可见黏膜下层充血(图2)。直肠穿孔者同时行近端结肠造口，回肠穿孔者未行肠造口。术后予持续胃肠减压、静脉营养和抗感染治疗。
图1 HE染色仅见肠黏膜层及黏膜下层，固有肌层缺如、肌肉缺失区无残留肌间丛及纤维组织、邻近肌肉缺失区的肌束无近期坏死灶(×50)
图2 HE染色见患儿部分肠壁肌层缺损并穿孔，黏膜下层充血(×50)
2.结果
早期2例合并无肛尿道瘘和无肛会阴瘘者于术后1 d内自动出院。另5例于肠造口后3～4个月来院再次手术，其中l例无肛膀胱瘘者行腹会阴直肠肛门成形术，另4例行肠瘘闭合术。5例患儿随访3年以上，l例目前随访9个月，生长发育良好，除肛膀胱瘘者控制排便功能欠佳，未见其他消化道不适症状。
3.讨论
消化道肌层缺损临床少见，且病因不明。胃壁肌层缺损有先天性发育障碍及局部选择性缺血等多种病因学说。有报道认为新生儿IMD可能是多因素作用的结果，或缺血性损伤导致IMD可能是合理的致病因素，或IMD继发于肌肉损伤而非原发的肌肉缺失。本组病例穿孑L周缘病变组织黏膜完好、固有肌层缺如、肌肉缺失区无残留肌间丛及纤维组织和邻近肌
肉缺失区的肌束无近期坏死灶等病理改变，倾向于支持新生儿IMD是一种原发病变。本组均为突发起病，无前驱症状，起病前无较长时间腹胀等低位肠梗阻表现，且部分患儿并无合并低位梗阻的消化道畸形，IMD应是突发穿孔的病理基础。胎粪性腹膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、肠闭锁等新生儿期出现穿孔的其他病例的穿孔边缘组织并无IMD的病理改变，而未出现穿孔的极度腹胀的肠梗阻患儿术中也未见IMD，提示IMD是一种原发的具有独立病理改变的疾病。本组均于出生1周内发病，发病前无激发肠壁发生继发性病变的因素，且I临床上非新生儿期病例肠穿孑L边缘组织亦无IMD改变，提示IMD可能是一种独立存在的先天性肠壁发育障碍，穿孔是其必然结果。先天性局灶性IMD和出生后肠蠕动造成的肠腔内压力升高是导致穿孔的发病机制。CAM仅是其合并畸形或是出现穿孔的诱因。
IMD并穿孑L主要表现为突发的腹胀、呕吐等，腹部立位平片仍是最为常用的诊断方法，膈下游离气体为其典型而非特异性表现。手术是唯一的治疗方法，因无前驱症状、起病急、病情进展快，应尽快做好术前准备，术前及早放置胃肠减压、吸氧、保暖、应用强效广谱抗生素及必要的抗休克治疗。IMD术中所见多为特征性，可见穿孔周缘肠壁菲薄呈膜状。手术遵循去除坏死组织、转移近端的肠流和避免在急性感染或污染的情况下实施肠吻合的腹部外科手术原则，务必彻底切除病变组织，因腹腔污染重，通常同时选择穿孔近端肠管造口，待3～6个月后再行合并畸形矫治和肠瘘闭合手术。与文献报道的早产儿多发且病变都在小肠及可为多病灶穿孔不同，本组IMD病例多为足月正常出生体质量儿，穿孔多位于直肠且为单一穿孑L，常合并CAM，如CAM出现消化道穿孔，应高度警惕IMD可能，直肠应作为手术时探查的重要区域。对于CAM患 儿，在与家长沟通病情时，也应交代可能存在无法预知的IMD可能。
本组病例治愈率高与对新生儿病例的临床观察13益细致和严密、对其出现病理状态的判断不断得到提高、正确的术中处理和术式选择、以及积极合理有效的围术期支持密切相关。
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