患者女，56岁。因发热腹痛1月余入院，拟诊为卵巢肿物。入院查体：右中下腹触及15 cm×10 cm包块，边界不清，活动差，有压痛，无反跳痛及肌紧张，肠鸣音3～4次/min，移动性浊音（-）。既往否认结核、肿瘤及手术病史。
外院CT示：盆腔囊性肿物，糖链抗原125（CAl25）127.3 U/ml，经腹妇科超声检查：子宫大小未见异常，内膜厚约0.6 cm，肌层回声均匀。子宫左前方见12.2 cm×11.1 cm×7.6 cm混合回声区，内见分隔，彩色多普勒示其内条状血流信号，阻力指数0.44。
提示：左卵巢多房囊实性肿物。根据以上检查结果外院考虑为卵巢肿物，拟行手术治疗，为进一步诊治就诊于我院，超声复查示：子宫上方盆腹腔内见无回声（图1，2），大小约11.9 cm×335px×8.6 cm，内充满点状强回声，壁不均匀性增厚，厚约0.7 cm，其右后方似与肠道相通，通口内径约1.6 cm，肠间隙可见少量液性无回声区。
超声诊断：盆腹腔巨大囊性包块，肠道憩室？肠瘘？进一步行结肠CT示：盆腔正中可见类圆形厚壁囊性肿块，最大截面约8.1 cm×6.5 cm，囊壁较毛糙，厚薄不均，囊内可见气液平面、多发小气泡、小斑片状稍高密度影。肿块与周围小肠肠管分界欠清晰，下前方邻膀胱。
结肠CT诊断：盆腔厚壁囊性病变，与小肠关系密切，内伴气体密度影，考虑肠瘘，Mechel憩室合并感染或间质瘤可能。
行剖腹探查术，术中见腹盆腔肿物位于右侧盆腔入口处，大网膜在肿物前方包裹，肿物大小约15 cm×12 cm，与腹壁粘连，分离粘连时有大量脓液及大便流出。肿物与一段小肠粘连，与另两段小肠浸润，并与其中一段浸润的小肠肠腔相通，考虑肿物来源于小肠形成肠瘘并与腹盆壁形成包裹性脓肿。
术后诊断：小肠问质瘤并发肠瘘。病理诊断：（小肠）胃肠道间质瘤，累及小肠肌层、黏膜下层及黏膜层（直径9 cm，伴出血、坏死及囊性变，高度复发风险）。
讨论
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是一种具有基因和分子特征性的肿瘤，GIST均具有生物学的侵袭行为，治疗原则应以手术切除为主，且必须遵守无瘤操作以及防止瘤体破溃的原则。GIST多发于胃和小肠，其中发生于胃52%～58%，小肠25%～35%，结直肠2.5%～11%，食管0～5%。
目前的趋势认为所有间质瘤均有潜在恶性倾向。GIST的临床表现缺乏特异性。最多见的症状为不明原因的腹部不适、隐痛或可扪及腹部肿块，其次是由肿瘤引起的消化道出血或仅表现为贫血。其他少见症状有食欲不振、体质量下降、恶心、腹泻、便秘和肠梗阻等。有的患者以远处转移为首发症状。
约近1/3的患者无临床症状，多在常规体检、内镜检查、影像学检查时发现，甚至是因为其他疾病手术而发现。超声对于GIST诊断较局限，但对于合并肠瘘的GIST患者，超声对其盆腹腔测及的包块是否来源于肠道，即肠瘘的诊断率较高、敏感性较好。肠瘘是指肠管之间、肠管与其他脏器或者体外出现病理性通道，造成肠内容物流出肠腔，引起感染、体液丢失、营养不良和器官功能障碍等一系列病理生理改变。
肠瘘可分为内瘘和外瘘两类。对于肠瘘的超声表现可归纳为直接征象与间接征象。直接征象：腹腔测及混合回声包块，为大网膜或腹膜把瘘口处内容物包绕，形成炎性粘连、包裹所致，瘘口较大时可见肠道及包块内容物往返蠕动；间接征象：腹腔积液，可出现在小网膜囊、肝肾间隙、右下腹或盆腔等部位；腹腔游离气体，该征象与肠瘘发生时间长短呈负相关，肠瘘时间长者，可无此征象。超声对于肠瘘合并腹腔积液、腹腔积气时敏感性可高达90%以上。
本例患者超声检查发现盆腔包块与子宫邻近，CAl25升高，习惯性地认为该包块来源于卵巢可能性大，仔细观察包块内充满点状强回声，壁不均匀性增厚，其右后方通过内径约1.6 cm瘘口与肠道相连，肠间隙可见少量积液，提示患者存在肠瘘或肠憩室，而非妇科原发性肿物。最后经手术证实该盆腹腔包块为GIST引起肠穿孔、肠内容物流出、大网膜包裹后形成的肠瘘。在平常的超声检查过程中观察到病灶时，应仔细观察其与周围组织的关系，明确病灶来源对临床提示意义更大。
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