大量的资料表明，约有95%CML患者为ph阳性，即ph染色体对CML是特异性的，也可作为确诊CML的主要依据，根据ph的有无，还可鉴别与CML临床表现相似的血液病，如骨髓纤维化（ph阴性），另外，ph染色体可在发病前5年就出现在患者的骨髓细胞中，故有早期诊断的价值，还有报告指出，ph出现率可随病情的转变而变化，病情严重ph出现率高，如果病情好转ph出现率下降甚至消失，故ph可作为衡量治疗效果的指标之一。总之，ph染色体具有重要的临床意义。
在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t（9q+，22q －）。
Ph染色体还可见于患者的其他系列细胞（如幼红细胞、巨核细胞及淋巴细胞等）Ph染色体阳性患者的预后比阴性者差。
5%的CML有BCR-ABL融合基因阳性，而ph染色阴性
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