羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。该检查适用于：高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇，夫妇一方有染色体平衡易位者，先天性畸形生育史，性连锁隐性基因携带者，夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇，妊娠早期有致畸物质接触史，有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇，原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，本次妊娠羊水过多、羊水过少、发育受限因而疑有畸胎的孕妇，孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。
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