它已被用作肉瘤肿瘤标志物来识别间充质。JeradGardner对其作为生物标志物的特异性存在争议。
波形蛋白基因的甲基化已被确定为结肠癌的生物标志物,这正被用于开发结肠癌的粪便测试。在某些上消化道疾病如Barrett食管、食管腺癌和肠型胃癌中也观察到波形蛋白基因甲基化的显着水平。启动子区域的高水平DNA甲基化也与激素阳性乳腺癌的存活率显着降低有关。使用蛋白质组学方法在甲状腺乳头状癌的囊性变体中鉴定出波形蛋白的下调。另见用于诊断类风湿性关节炎的抗瓜氨酸蛋白抗体。
NaderRahimi发现波形蛋白是SARS-CoV-2的附着因子。