一类是由于限制性内切酶位点上发生了单个碱基突变而使这一限制性位点发生丢失或获得而产生的多态性，故称之为点多态性（point polymorphism ）。这类多态性实际上是双态的，即有（+ ）或无（ -）。另一类是由于DNA 分子内部发生较大的顺序变化所致。这一类多态性又可以分成两类：第一类是由于DNA 顺序上发生突变如缺失、重复、插入所致。第二类是近年发现的所谓“高变区”。高变区（highly variable region ），是由多个串联重复顺序组成的，不同的个体高变区内所串联重复的拷贝数相差悬殊，因而高变区的长度变化很大，从而使高变区两侧限制性内切酶识别位点的固定位置随高变区的大小而发生相对位移。所以这一类型的RFLP 是由于高变区内串联重复顺序的拷贝数不同所产生的，其突出特征是限制性内切酶识别位点本身的碱基没有发生改变，改变的只是它在基因组中的相对位置。实际上，在DNA 顺序中，存在着大量的单个碱基的替换，但用通常所用的技术只能检测出影响到限制性内切酶识别位点上的突变。
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