2022年4月26日获悉，哈佛医学院研究团队在《Science》杂志上发表了文章。研究团队开发了一种全基因组检测方法，能够在整个癌症基因组中识别点突变、小片段插入和缺失等体细胞突变事件，但不包括其在基因组中的位置或对蛋白质编码序列的影响。基于该策略，研究团队建立了包括19种癌症类型的3949名患者全基因组水平的突变事件概况图谱，并根据突变事件在基因组中的位置自动划分为不同类别。该研究为建立体细胞非编码区域突变与肿瘤进展的关联性提供了宝贵的数据资源，也为将来针对非编码癌症基因组的治疗方案的开发奠定基础。
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