过氧化物酶体病时，血浆、成纤维细胞、羊水细胞中的VLCFA增高。近年来，越来越多的过氧化物酶体病的病种被发现，主要有各型肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies），脑肝肾综合征（Zellweger病），婴儿型Refsum病，高六氢吡啶羧酸血症（hyperpipecolicacidemia），肢近端型点状软骨发育不良（rhizomelic chondrodysplasiapunctata）等。
Zellweger综合征是一类与过氧化物酶体有关的遗传病，也叫脑肝肾综合征，患者细胞的过氧化物酶体中，酶蛋白输入有关的蛋白质变异，过氧化物酶体是“空的”。脑、肝、肾异常，出生3-6个月内后死亡。
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