患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈以及囊肿和消化道的相互关系，有时通过仔细区分肠重复畸形和肠系膜囊肿的囊壁结构，偶尔可鉴别两者。
术前诊断不易，往往因并发症行急诊剖腹手术获确诊。文献报道术前诊断率仅15.3%～45.7%。畸形囊肿愈小，术前确诊率愈低。因此，临床如遇到2岁以下小儿有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全肠梗阻，尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形。腹部X线平片显示密度均匀的囊肿阴影，或小肠钡剂充盈缺损、受压，小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，以及脊柱畸形等均有诊断价值。
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