临床表现
本病征男孩多见。肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。
性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。
两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。
此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明等。
检查
1.实验室检查
（1）激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。
（2）葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。
（3）病理检查睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。
（4）染色体检查染色体无异常。
2.其他检查
（1）CT等检查可发现占位性病变。
（2）眼底检查有视神经乳头水肿。
（3）头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。
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