血碱性磷酸酶（ALP）升高有助于本病的诊断，正常时也不排除本病的可能。部分病人血钙升高，血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和PTH通常正常。血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关，体积小的骨骼病变时ALP正常，颅骨病变时ALP升高。如并发骨肉瘤，ALP可急剧增高，酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。正常人在低明胶饮食时的尿羟脯氨酸（HYP）的排泄量每日低于50mg，而变形性骨炎者，因其骨重建旺盛，尿HYP排泄量可高达每日2000mg。此外，尿羟赖氨酸也能反映骨重建活动的水平和本病的病变程度。血钙、磷、镁和PTH一般正常。15%～20%的患者因骨重建对钙的需求增加，血钙廓清加速，导致血PTH上升。骨受侵部位广泛者或合并原发性甲状旁腺功能亢进时，有高血钙症和高尿钙症。
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