发病机制

　　人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含2个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

　　乳糖及蔗糖均为双糖，小肠上皮刷状缘中的乳糖酶，可将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可将蔗糖分解为果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小肠被主动吸收，吸收迅速，且能逆浓度梯度，但需消耗能量。果糖主要通过载体被吸收，吸收不能逆浓度梯度；而木糖(实验用)只能通过被动扩散而被吸收。

　　糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群(主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等)分解后，再被吸收。

　　临床表现

　　双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。其基本病理生理变化是：

　　1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。

　　2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及co2、h2及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。

　　因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良。有的病儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，排气增多、腹部不适、肠绞痛或肠鸣音亢进。