血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。 HPRT基因位于X染色体长臂，已经克隆，可用cDNA探针以检查RFLP来发现异常基因。
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