一、继发性慢性肾上腺皮质功能减退症
五色素沉着，且皮色变浅，甚至苍白无华，水盐代谢紊乱较轻，血糖波动大，低血糖倾向明显；兼有多腺体功能障碍；血浆ACTH明显降低。
二、瑞尔黑变病
原因不明，可能与暴晒、化妆品、自主神经功能紊乱及营养缺乏有关。面部色素沉着，好发于额、颧、颈侧等易外露部位，伴轻度毛细血管扩张和毛囊角化，皮损面有粉状鳞屑；肾上腺皮质功能正常。
三、其他疾病
17-KS约有1／3来自男性睾丸，且肝硬化、营养不良，肾功能不全及慢性消耗性疾病患者尿中排出量亦降低，而肥胖或尿量多者排出量又升高，故应摒除上述疾病或影响因素。慢性肝病、血色病、黑棘皮病及慢性铅、汞、砷中毒等，亦可致色素沉着，但不具本病特征，加之辅以有关检测自可鉴别。[2]
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