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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致因1912年首次由Wilson报道故又称Wilson病本病由于体内丙酮代谢障碍导致肝脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍发病年龄分布从少年到壮年约有半数之多的患者在20～30岁因常伴发精神症状易被误诊为原发性精神障碍其病情不断进展，大都预后不良。
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