诊断:镰状细胞贫血的诊断标准: 1.临床表现(黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等)；2.红细胞镰变；3.遗传史；4.种族地区发病；5. Hb分析。
因其临床表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等,故应与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相鉴别。因非洲患者皮肤黑而面色苍白不易被发现,作者体会到只有检查眼结膜、口腔粘膜和甲床的色泽才能发现贫血；且其临床与X线表现复杂多变,易误诊为营养不良性贫血、风湿热、肝炎、地中海贫血等。故在流行区或高发群中有下列之一时,应相到本病的可能: 1.儿童生长迟缓伴贫血； 2.贫血伴有家庭族史； 3.小儿反复出现手足肿痛,抗风湿治疗效果欠佳者； 4.不明原因的肺部感染与肝脾肿大。诊断方法包括镰化试验和Hb电泳、珠蛋白指纹分析及氨基酸分析等,其中镰化试验成本低、方法简单、结果可靠、易于推广。
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