临床表现
１．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。
２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。
检查化验
1．X线检查骨龄幼稚。
2．血清生长激素水平减低。
3．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。
4．除外Turner 综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。[1]
辅助检查
1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“Ｂ”，以确定是否为垂体性侏儒症。
2.对诊断不肯定或有条件者，则应做检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小症。
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