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NF1基因的结构和作用

2022.6.23
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zhaoqisun

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该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。

该基因的mRNA受到RNA编辑(cga>uga->arg1306term)的影响,导致翻译提前终止。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。

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