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DDIT3基因的结构特点和作用

2022.6.23
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zhaoqisun

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该基因编码转录因子CCAAT/增强子结合蛋白(C/EBP)家族的一个成员。该蛋白通过与其他c/ebp成员形成异二聚体,如c/ebp和lap(肝激活蛋白),并阻止其DNA结合活性,发挥显性阴性抑制剂的作用。该蛋白与脂肪生成和红细胞生成有关,被内质网应激激活,并促进凋亡。

在黏液样脂肪肉瘤或尤因肉瘤中,该基因与16号染色体上的fus或22号染色体上的ewsr1融合产生嵌合蛋白。多个选择性剪接转录变异体编码两个不同长度亚型已被确定。

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