DUX4基因的结构及作用

2022.6.23

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该基因位于第4q号染色体亚水平区的d4z4重复序列中。d4z4重复序列的长度具有多态性；在第10号染色体上发现了类似的d4z4重复序列。

每个d4z4重复单元都有一个开放的阅读框（称为dux4），它编码两个同源框；

重复数组和ORF在其他哺乳动物中是保守的。已报道编码蛋白作为成对同源域转录因子1（pitx1；geneid 5307）的转录激活物发挥作用。

大卫星重复序列的收缩导致常染色体显性面部肱骨肌营养不良（FSHD）。选择性剪接导致多个转录变体。

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