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LEPR基因的结构特点和作用

2022.6.24
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白质属于细胞因子受体gp130家族,已知该家族通过激活细胞溶质stat蛋白来刺激基因转录。该蛋白是瘦素(一种调节体重的脂肪细胞特异性激素)的受体,参与脂肪代谢的调节,以及正常淋巴生成所需的新的造血途径。该基因突变与肥胖和垂体功能障碍有关。另外,还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。值得注意的是,这个基因和Leprot基因(geneid:54741)共享相同的启动子,但是前2个外显子编码不同的蛋白质(pmid:9207021)。

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