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SPTA1基因的结构特点及生理功能

2022.6.24
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zhaoqisun

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该基因编码一个分子支架蛋白家族的成员,该家族将质膜与肌动蛋白细胞骨架连接起来,在决定细胞形状、跨膜蛋白的排列和细胞器的组织中发挥作用。编码蛋白主要由22个参与二聚体形成的谱蛋白重复序列组成。它是红细胞质膜的一个组成部分。该基因突变导致多种遗传性红细胞疾病,包括2型椭圆细胞增多症、嗜热粒细胞增多症和3型球形细胞增多症。

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