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NSD1基因的结构特点及生理功能

2022.6.24
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zhaoqisun

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该基因编码一个蛋白质,包含一个集合结构域、2个lxxll基序、3个核易位信号(nlss)、4个植物同源结构域(phd)指区和一个富含脯氨酸的区域。编码的蛋白质增强雄激素受体(ar)的反式激活,这种增强在其他雄激素受体相关的辅调节因子存在下可以进一步增强。该蛋白可作为细胞核定位的基本转录因子和双功能转录调节因子。该基因突变与sotos综合征和weaver综合征有关。儿童急性髓系白血病的一个版本是一种隐秘易位的结果,其断点出现在5号染色体上的核受体结合素、zeste增强剂和trithorax结构域蛋白1和11号染色体上的核仁孔蛋白(98 kD)内。已鉴定出该基因编码不同亚型的多个转录变体。

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