多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。不患病的子女不携带此基因，如与无ADPKD的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。
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