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MAML2基因的结构特点和生理功能

2022.6.27
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zhaoqisun

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这个基因编码的蛋白质是一个主脑样蛋白质家族的成员。所有家族成员都富含脯氨酸和谷氨酰胺,并且包含一个保守的碱性结构域,该结构域在其n-末端结合notch受体(icn1-4)的细胞内结构域的锚蛋白重复结构域,在其c-末端结合一个转录激活结构域。该蛋白与cbf1、无毛抑制因子、lag-1(csl)与icn相互作用形成的延长沟结合,并积极调节notch信号。该基因在一些b细胞源性淋巴瘤中高表达。导致crtc1和crtc3融合蛋白的易位与粘液表皮样癌的发生有关,而cxcr4的易位与慢性淋巴细胞白血病(cll)有关。在聚谷氨酸束中观察到拷贝数的变化。

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