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端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关。小鼠的研究表明，端粒酶也参与染色体修复，因为端粒重复序列的从头合成可能发生在双链断裂处。该基因突变可引起常染色体显性遗传性角化不良，并可能与再生障碍性贫血有关。
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