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SH2D1A基因的结构特点和作用

2022.6.28
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zhaoqisun

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这个基因编码一种蛋白质,在双向刺激T和B细胞中起主要作用。这种蛋白质含有SH2结构域和短尾。它与信号淋巴细胞活化分子相结合,从而通过阻止含有shp-2信号转导分子的sh2结构域进入其对接位点而起到抑制这种跨膜蛋白的作用。这种蛋白质还可以与活化的t、b和nk细胞上表达的其他相关表面分子结合,从而改变这些细胞的信号转导途径。该基因突变导致淋巴增生综合征x连锁1型或duncan病,一种罕见的免疫缺陷,其特征是极易感染eb病毒,症状包括严重的单核细胞增多症和恶性淋巴瘤。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。

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