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ACVRL1基因的结构特点及作用

2022.6.28
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zhaoqisun

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该基因编码配体的tgf-β超家族的i型细胞表面受体。它与其他I型受体在丝氨酸-苏氨酸激酶亚结构域、位于激酶结构域之前的富含甘氨酸和丝氨酸的区域(称为GS结构域)和短的C末端尾部中具有高度的相似性。编码的蛋白质,有时被称为alk1,与其他密切相关的alk或激活素受体样激酶蛋白共享类似的结构域,这些蛋白形成了受体丝氨酸/苏氨酸激酶的一个亚家族。该基因突变与出血性毛细血管扩张2型(也称为rendu-osler-weber综合征2)有关。

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