1.血清睾酮测定
部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定
FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定
多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素（hCG）试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.口腔黏膜涂片性染色质检查
口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体核型分析检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
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