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神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位，特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者，更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞，提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变，伴有癫痫的患者可见尖波发放。影像学检查示部分病程长的患者，特别是EA2患者，头颅MRI可见小脑萎缩，以小脑蚓部萎缩为著。基因学检测为本病确诊的手段。
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