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这个基因编码xi型胶原的两个α链中的一个,一个小纤维胶原。xi型胶原是异三聚体,但第三α链是翻译后修饰的α1型ii链。该基因突变与ii型stickler综合征和marshall综合征有关。该基因的单核苷酸多态性也与腰椎间盘突出症的易感性有关。已鉴定出该基因的多个转录变体。