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DOCK2基因的结构特点及主要作用

2022.6.30
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zhaoqisun

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该基因编码的蛋白属于CDM蛋白家族它在造血细胞中特异表达,主要在外周血白细胞中表达该蛋白参与淋巴细胞迁移所需的肌动蛋白细胞骨架的重塑,以响应趋化因子信号它通过充当鸟嘌呤核苷酸交换因子(gef)来激活gtpase rho家族的成员,例如rac1和rac2,从而将结合的gdp交换为免费的gtp。该基因突变导致免疫缺陷40(imd40),这是一种影响t细胞数量和功能的联合免疫缺陷,同时b细胞和nk细胞功能也存在可变缺陷。

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