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ERCC6基因的结构特点及主要作用

2022.6.30
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zhaoqisun

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该基因编码一种dna结合蛋白,在转录偶联切除修复中起重要作用。编码蛋白具有ATP刺激的ATP酶活性,与多种转录和切除修复蛋白相互作用,可能促进DNA修复位点复合物的形成该基因突变与B型Cockayne综合征和1型脑-颌面神经综合征有关。选择性剪接发生在该基因第5外显子到邻近基因piggyback-derived-3(GeneID:267004)的开放阅读框(ORF)上游3'剪接位点之间,该剪接位点激活piggyback-derived-3 ORF下游的选择性聚腺苷酸化位点产生的转录本编码一种融合蛋白,该蛋白与每个单独基因的产物共享序列。

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