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G6PC基因的结构及主要作用

2022.7.01
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zhaoqisun

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葡萄糖-6-磷酸酶(Glucose-6-phosphatase,G6Pase)是一种内质网多亚单位膜蛋白,由G6P、无机磷和葡萄糖的催化亚单位和转运子组成该基因(G6PC)是人类葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基编码基因G6PC、G6PC2和G6PC3中的一个葡萄糖-6-磷酸酶催化d-葡萄糖-6-磷酸水解为d-葡萄糖和正磷酸盐,是葡萄糖稳态的关键酶,在糖异生和糖原分解中发挥作用。该基因突变可导致I型糖原贮积病(GSD1)。这种疾病也被称为von gierke病,是一种代谢紊乱,其特征是严重的低血糖症,与肝肾中糖原和脂肪的积聚有关。

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