HSD17B2基因的结构特点及主要作用

2022.7.01

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由该基因编码的蛋白质是双功能酶，催化δ（5）-En- 3-β-羟基甾体的氧化转化，以及酮甾体的氧化转化。它在所有种类激素类固醇的生物合成中起着关键作用。该基因主要在肾上腺和性腺中表达该基因突变与3-β-羟基类固醇脱氢酶Ⅱ型缺陷有关另外，已经发现该基因的剪接转录变体。

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